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Recherche de fusions des gènes NTRK : guide pratique pour les pathologistes - 08/07/21

How to test for NTRK gene fusions: A practical approach for pathologists

Doi : 10.1016/j.annpat.2021.03.005 
Arnaud Uguen a, b, , Marie Csanyi-Bastien c, Jean-Christophe Sabourin c, Frédérique Penault-Llorca d, Julien Adam e
a Inserm, CHU de Brest, LBAI, UMR1227, Université Brest, 29200 Brest, France 
b Service d’anatomie et cytologie pathologiques, CHRU Brest, 29200 Brest, France 
c Inserm U1245, service de pathologie, CHU de Rouen, 76031 Rouen, France 
d Inserm U1240, département d’anatomie et de cytologie pathologiques, centre Jean-Perrin, université Clermont-Auvergne, 63011 Clermont-Ferrand, France 
e Service d’anatomie et cytologie pathologiques, Hôpital Saint-Joseph, 75014 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le développement récent de thérapies ciblées anti-TRK constitue une nouvelle opportunité pour traiter les patients atteints de cancers porteurs de fusions des gènes NTRK. Dans cet article, nous présentons une mise au point sur les modalités pratiques de recherche de ces gènes de fusion, au regard des performances et disponibilités des différentes méthodes d’analyses et des caractéristiques épidémiologiques des tumeurs susceptibles de présenter les réarrangements des gènes NTRK1, NTRK2 et NTRK3.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The recent availability of targeted anti-TRK therapies represents a new opportunity to treat patients with advanced cancers harboring NTRK gene fusions. In this article, we present an update on the practical modalities of implementing a “NTRK testing” to search for these fusions in view of the performances and availability of the different testing methods and the epidemiological characteristics of the tumors liable to present the NTRK1, NTRK2 or NTRK3 gene fusions.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : NTRK, Gènes de fusion, Thérapies ciblées, Séquençage des ARN totaux, Immunohistochimie, Hybridation fluorescente in situ

Keywords : NTRK, Gene fusions, Targeted therapies, RNA-sequencing, Immunohistochemistry, Fluorescent in situ hybridization


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Vol 41 - N° 4

P. 387-398 - juillet 2021 Retour au numéro
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